Diagnosen CHARGE Syndrom
Följande information, om charge syndrom, som diagnos, är ett litet utdrag ur Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper.
För en mer detaljerad text, läs mer här
En sammanfattning av föreläsningarna under Helsingfors konferensen i somras hittar ni här
Ordet CHARGE bildas av första bokstaven i det engelska ordet för de organ där missbildningar förekommer.
C=coloboma (defekt slutning av ögats hinnor, kolobom)
H=heart defect (hjärtfel)
A=atresia choanae (hinder i bakre näsöppningen mot svalget, koanalatresi)
R=retardation of growth and/or development (tillväxthämning, utvecklingsstörning)
G=genital anomalies (missbildning av könsorgan)
E=ear anomalies (öronmissbildning) med eller utan hörselnedsättning.
För att kunna ställa diagnosen CHARGE syndrom brukar man ange att fyra av de sex nämnda formerna av missbildning skall finnas. Kolobom och/eller koanalatresi anges ofta vara missbildningar som är obligatoriska för diagnosen.
Förekomst
Cirka 5-10 barn per 100 000 föds med CHARGE syndrom. Detta innebär att det i Sverige föds 5-10 barn per år med diagnosen. CHARGE syndrom är lika vanligt hos pojkar som hos flickor.
Orsak till sjukdomen/skadan
Det har hänt mycket inom forskningen av uppkomsten till CHARGE syndrom sista åren. Personer med diagnosen charge syndrom kan numera genomgå ett genetiskt test för att se om en mutation föreligger. Under Charge-konferensen i Helsingfors i somras presenterades de senaste rönen.
Ni kan läsa ett abstract därifrån här
Ärftlighet
De flesta fall är sporadiska, dvs inga andra med CHARGE syndrom finns beskrivna tidigare i barnets släkt. Risken för upprepning vid ny graviditet brukar då anges vara en procent. Det finns dock familjer beskrivna där såväl förälder som barn uppfyller kriterierna för CHARGE syndrom. Något typiskt nedärvningsmönster har man dock inte kunnat se. För att svara på frågan om ärftlighet föreligger vid CHARGE syndrom bör utredning göras av en klinisk genetiker.
Utveckling
Vissa barn med CHARGE syndrom har missbildningar i hjärna eller ryggmärg. Många barn med CHARGE har försenad utveckling under första levnadsåret. Det kan bl a bero på syn- eller hörselnedsättning som ännu inte uppmärksammats och åtgärdats. Det är därför viktigt att barnen tidigt genomgår undersökning av syn och hörsel så att adekvata insatser kan ske tidigt. Det är också viktigt att barnen får utvecklingsstimulerande åtgärder tidigt. Om så sker kan många av barnen bli normalutvecklade eller endast ha en kvarstående mindre, språklig försening. En del av barnen kommer dock att ha bestående utvecklingsstörning i varierande grad. Långa sjukhusvistelser med upprepade operationer kan medföra att barnet behöver extra stimulans och stödåtgärder under sjukhusvistelserna.
Ofta är den motoriska utvecklingen försenad under de första levnadsåren utan att detta har någon koppling till utvecklingsstörning. Medicinska problem och syn- och hörselnedsättning påverkar utvecklingen negativt. Försenad huvudkontroll och förmåga att sitta själv har relaterats till försämrad balansförmåga på grund av att båggångarna i innerörat är missbildade. Troligen bidrar även syninskränkning på grund av kolobom till den motoriska förseningen. Det är därför viktigt att dessa problem upptäcks och åtgärdas så tidigt som möjligt.
Man har inte kunnat finna några enskilda tecken i småbarnsperioden som kan förutspå om barnet kommer att få en bestående utvecklingsstörning.
Andra symtom
Förutom dessa huvudsymtom kan ytterligare några symtom finnas. Vanligast är halvsidig ansiktsförlamning (facialispares) och underutvecklade käkar. Det förekommer även skelett- och tandmissbildningar och störningar i andra nerver till ansikte, hals, ögon och öron (kranialnerver). Läpp-käk-gomspalt förekommer och ses ofta i kombination med hjärtfel. Som tidigare nämnts kan det finnas missbildningar i mag- och tarmkanalen. Det rör sig om avbrott i matstrupen (esofagusatresi) ibland i kombination med förbindelse mellan luftstrupe och matstrupe (tracheoesofageal fistel), avsaknad av ändtarmsöppning (analatresi) eller andra tarmmissbildningar.
Kommunikationssvårigheter är vanligt. Många har ät- och sväljsvårigheter under späd- och småbarnsåren. Låg muskelspänning (hypotonus), framför allt i bålen, är också vanligt under första levnadsåret. Ibland förekommer samma missbildningar vid CHARGE syndrom som vid andra kända syndrom, exempelvis CATCH 22 syndrom/22q11 deletionssyndrom. För mer information om analatresi, CATCH 22 syndrom och esofagusatresi se under respektive diagnosnamn i Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper.
Autism finns beskrivet hos ett fåtal personer med CHARGE syndrom
Psykologiskt och socialt stöd
Många och ibland långa sjukhusvistelser kan vara påfrestande för både barn och familj. Det är viktigt att behovet av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses. Kontakt med kurator och psykolog kan ordnas genom barnsjukvården eller barn- och ungdomshabiliteringen. En kurator kan också informera om samhällets resurser. Kontakt med andra föräldrar till barn med CHARGE syndrom är ofta värdefull för att diskutera, utbyta erfarenheter och ge varandra stöd.
Resurspersoner
Avd läkare Ulrika Wester, tfn 018-611 88 89, e-post ulrika.wester@ped.uas.lul.se, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala.
Professor Göran Annerén, tfn 018-611 59 42, e-post goran.anneren@ped.uas.lul.se, Avd för klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tfn 018-611 00 00, fax 018-55 40 25.
Professor Gösta Granström, Öron-, näs- och halssjukvården, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tfn 031-342 10 00, fax 031-41 67 34, e-post gosta.granstrom@orlss.gu.se
Det finns ett svenskt föräldranätverk för CHARGE syndrom.
Kontaktföräldrar för norra Sverige är:
Maria och Lars Petersson
Albert Målaresväg 18A
183 74 Täby
tfn 08-510 118 36
Kontaktföräldrar för södra Sverige är:
Gunnel och Lasse Nyfjäll
Nyponvägen 53
453 38 Lysekil
Tel 0523-10609
E-post lasse@nyfjall.se
Resurser i Sverige:
¤ Sällsynta diagnoser är en rikstäckande samarbetsorganisation för föreningar för små och mindre kända handikappgrupper. Syftet är att bevaka och ta tillvara smågruppernas gemensamma intressen.
Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tfn 08-546 404 14, fax 08-545 404 44, texttfn 08-546 404 50, e-post raoul.dammert.sallsyntadiagnoser@funka.nu,
www.sallsyntadiagnoser.nu/
¤ Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna, FUB,
Gävlegatan 18B, Box 6436, 113 82 Stockholm, tfn 08-508 866 00, fax 08-508 866 66
fub@fub.se
www.fub.se
¤ Specialpedagogiska Institutet
har skapat en nätverks-sida för föräldrar till barn med charge och professionella, som på något sätt kommer i kontakt med barn eller vuxna med charge syndrom. Här finns en anslagstavla som uppdateras kontinuerligt, länkar och tips, artiklar etc. Om du vill anmäla dig, gör följande:
Gå in på www.sit.se
I vänstra marginalen finns en rubrik FORTBILDNING, klicka där
ny vänster marginal, OM DISTANSUTB, klicka där
ny marginal, NÄTVERK-ANMÄLAN, följ instruktionerna.
¤ På Socialstyrelsen
sida "små och mindre kända handikappgrupper" kan man läsa om Charge syndrom och andra diagnoser.
www.sos.se/smkh/2001-29-137/2001-29-137.htm
¤ På de olika Dövblind teamen,
spridda över hela landet, finns mycket stöd och hjälp att hämta. En fantastisk och ovärderlig organisation! De har mycket kunskap om t.ex charge syndrom. Du hittar information om deras stödfunktioner etc på:
http://hfvweb1.vgregion.se/hfv/hfvweb.nsf/1/verksamhet,dovblindteam
Ytterligare kontaktuppgifter:
Telefonnummer:
Tal: 0771-480 480, Text: 0771-490 490, Fax: 031-99 99 74
e-post: dovblindteamet@vgregion.se
¤ FSDB
är ett annat exempel på en välfungerande stödorganisation för dövblinda barn är FSDB, vilka du hittar på www.fsdb.org
Resurser utomlands:
Australien
www.austcharge.com.au
U.S.A
En fantastiskt bra sida med t.ex. bra artiklar av bl.a Tim Hartshorne och David Brown
www.chargesyndrome.org
En bra web-ring, med ett massivt arkiv av bra artiklar: http://health.groups.yahoo.com/group/CHARGE/
Kanada
www.chargesyndrome.ca
England
www.widerworld.co.uk/charge
Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom Charge syndrom
